Η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία ( σύνδρομο Rendu-Osler-Weber ) αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί μη φυσιολογικές συνδέσεις που ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες και αναπτύσσονται μεταξύ αρτηριών και φλεβών. Οι πιο συχνές περιοχές που επηρεάζονται είναι η μύτη και οι πνεύμονες.
Διάγνωση
Ο ιατρός σας μπορεί να διαγνώσει τη κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία (HHT) μέσω της φυσικής εξέτασης, των απεικονιστικών αποτελεσμάτων και του οικογενειακού ιστορικού. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να μην είναι ακόμη εμφανή σε παιδιά ή νεαρούς ενήλικες. Ο ιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να υποβληθείτε σε ειδικούς γενετικούς ελέγχους για HHT μέσω των οποίων μπορεί να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Συμπτώματα
Η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία (HHT) εμφανίζει επίσης τα παρακάτω συμπτώματα:
- Εξέρυθρα αγγεία ή μικροσκοπικά ερυθρού χρώματος σημεία ιδιαίτερα στα χείλη, το πρόσωπο, τα δάχτυλα, τη γλώσσα και τις εσωτερικές επιφάνειες του στόματος.
- Σιδηροπενική αναιμία
- Κεφαλαλγίες
- Επιληπτικές κρίσεις
Τα συμπτώματα του ασθενούς περιλαμβάνουν ανεπαρκή ή δύσκολη ρινική αναπνοή ή απόφραξη της ρινικής αποχέτευσης. Η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγεικτασία (HHT) αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για φλεβοκομβική νόσο.
Το πιο κοινό σύμπτωμα που εμφανίζει η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία (HHT) είναι οι μη προκλητές αιμορραγίες σε καθημερινή σχεδόν βάση και αυτό πολλές φορές έχει ως αποτέλεσμα ο ασθενής να εμφανίσει σοβαρή αναιμία, ανεπάρκεια σιδήρου και κακή ποιότητα ζωής.
Η αντιμετώπιση της αιμορραγίας της ρινός αποτελεί μια κατάσταση που μπορεί να γίνει ιδιαίτερα περίπλοκη για αυτό απαιτείται και η καταλληλότερη αντιμετώπιση.
Θεραπεία
Τα φάρμακα που βοηθούν στην μείωση της αιμορραγίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Rendu-Osler περιλαμβάνουν τις εξής τρείς κατηγορίες:
- Ορμονικά φαρμακευτικά σκευάσματα.
- Φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων.
- Φάρμακα που επιβραδύνουν την αποσύνθεση των θρόμβων.
Για να επιτευχθεί πρόληψη αιμορραγιών θα μπορούσατε να:
- Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα. Ο κίνδυνος αιμορραγίας μπορεί να αυξηθεί με φάρμακα και συμπληρώματα χωρίς ιατρική συνταγή όπως είναι η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη, συμπληρώματα ιχθυελαίου,.
- Αποφύγετε ορισμένα τρόφιμα. Σε μερικούς ασθενείς οι ρινορραγίες ενεργοποιούνται όταν καταναλώνουν βατόμουρα, κόκκινο κρασί, μαύρη σοκολάτα ή πικάντικα τρόφιμα. Συνίσταται η δημιουργία καταγραφής ενός ημερολογίου τροφών ώστε να διαπιστώσετε τη σχέση μεταξύ των τροφών που τρώτε με την σοβαρότητα των ρινορραγιών σας.
- Διατηρήστε την μύτη σας ενυδατωμένη και καλή υγιεινή κατάσταση. Η εφαρμογή αλατούχων σπρέι και ενυδατικών αλοιφών μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου της αιμορραγίας. Η χρήση υγραντήρα στο υπνοδωμάτιο σας κατά τη διάρκεια της νύχτας είναι επίσης χρήσιμη.
Χειρουργική αντιμετώπιση για τη μύτη
Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (Rendu-Osler syndrome) αποτελεί μια διαταραχή από ανώμαλη αγγειογένεση σε βλεννογόνους ιστούς, σπλαγχνικά όργανα καθώς και αποτελεί αίτιο εμφάνισης συχνών αιμορραγιών της μύτης λόγω διάτρησης του διαφράγματος.
Οι διαδικασίες για την μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας της ρινορραγίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει :
- Coblation. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί ενέργεια από λέιζερ ή πλάσμα υψηλής συχνότητας για τη θεραπεία των αγγείων που προκαλούν ρινορραγίες. Ωστόσο αυτή είναι συνήθως μια προσωρινή λύση και οι ρινορραγίες τελικά επαναλαμβάνονται.
- Τοποθέτηση δερματικού μοσχεύματος (Septal dermoplasty).
- Σε περίπτωση που δεν λειτουργήσει αποτελεσματικά κάποια από τις παραπάνω μεθόδους εφαρμόζεται χειρουργική σύνδεση των πτερυγίων του δέρματος μέσα στη μύτη για ένα μόνιμο και σίγουρο αποτέλεσμα. Αυτή η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις όταν οι άλλες προσεγγίσεις έχουν αποτύχει.
Coblation
Η τεχνική της εκτομής (coblation) έχει το πλεονέκτημα να εφαρμόζεται σε ειδικές χαμηλά θερμοκρασίες ελαχιστοποιώντας τους τραυματισμούς κατά την επέμβαση ώστε να βελτιωθεί το αποτέλεσμα. Το coblation μέσω RF αποτελεί ένα αποτελεσματικό και ασφαλές μέσο χειρουργικής αντιμετώπισης βλάβης HHT με ελάχιστη εμφάνιση νοσηρότητας στους ασθενείς.
Δερματοπλαστική
Η ενδορρινική δερμοπλαστική και η θεραπεία με οιστρογόνα έχουν αποδειχθεί οτι είναι το πιο αποτελεσματικό μέσο για την αντιμετώπιση της επίσταξης σε ασθενείς με κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγεικτασία.
Σε ιδιαίτερα προχωρημένες καταστάσεις που εφαρμόζεται δερματοπλαστική με αυτό το τρόπο δίνεται η δυνατότητα για ακόμη καλύτερα αποτελέσματα. Η χειρουργική διαδικασία είναι διαφορετική για το κάθε ασθενή διότι κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστή.
Η χρήση δερματοπλαστικής στην ενδοσκοπική χειρουργική έχει χρησιμοποιηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Αυτή η τεχνική βελτιώνει την οπτικοποίηση και τη χειρουργική πρόσβαση προσφέροντας περισσότερη λεπτομέρεια και μικρότερους τραυματισμούς της μύτης κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Ο ιατρός σας μπορεί να σας προτείνει τη λήψη ενός δερματικού μοσχεύματος απο άλλο μέρος του σώματος σας συνήθως του μηρού.
Η δερματοπλαστική παραμένει ένας αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης της επιστάξεως που εξαρτάται απο τη μετάγγιση σε ασθενείς με κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγεικτασία ( σύνδρομο Rendu-Osler-Weber ) και βελτιώνει υποκειμενικά την ποιότητα ζωής τους.
